Precision Health Co., Ltd.

หนึ่งในสาเหตุสำคัญของโรคใหลตาย คือ ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะชนิดรุนแรง (malignant arrhythmia) ซึ่งส่วนหนึ่งเกิดจากความผิดปกติยีนหรือพันธุกรรมที่มีผลต่อการควบคุมประจุไฟฟ้าในเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ ยีนก่อโรคใหลตายมีหลายยีน แม้บางโรคจะรู้จักกันดี เช่น

-กลุ่มอาการบรูกาดา (Brugada syndrome)

-กลุ่มอาการนำไฟฟ้าในหัวใจผิดปกติชนิดลองคิวที (Long QT Syndrome)

-ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะจากกล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างขวาผิดปกติ (Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, ARVD) หรือ

-กลุ่มโรคกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ (Cardiomyopathy)

ด้วยความก้าวหน้าทางเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ทำให้สามารถตรวจหายีนกลายพันธุ์ที่ก่อโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะซึ่งปัจจุบันพบว่ามีกว่า 50 ยีนได้ในการตรวจเพียงครั้งเดียว ซึ่งจะช่วยในการวินิจฉัยหาเหตุการเสียชีวิต (molecular autopsy) และค้นหาสมาชิกครอบครัวที่อาจมีการกลายพันธุ์แต่ยังไม่มีอาการซึ่งถือว่าเป็นผู้ที่มีความเสี่ยงเพื่อจะได้หาแนวทางดูแลและป้องกันก่อนที่จะเป็นโรคใหลตาย

นอกจากนี้ผู้ที่ควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหาความผิดปกติของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคใหลตาย ได้แก่ ผู้ที่รอดชีวิตจากอาการใหลตาย อาจเนื่องจากอาการใหลตายหยุดเองหรือได้รับการรักษาที่ทันท่วงที และผู้ที่ตรวจพบความผิดปกติของคลื่นไฟฟ้าหัวใจชนิดบรูกาดา แม้จะไม่มีประวัติอาการใหลตายหรือประวัติครอบครัว

หากตรวจพบว่าเป็นผู้ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคใหลตาย แพทย์จะแนะนำแนวทางป้องกันรักษาโดยการใช้ยา และการฝังเครื่องกระตุกหัวใจอัตโนมัติ (Automatic Implantable Cardioverter Defibrillator, AICD) โดยในการให้ยานั้นขึ้นอยู่กับอาการโรคใหลตายว่ารุนแรงแค่ไหน หากรุนแรงมาก การใช้ยารักษาก็อาจไม่ได้ผล และต้องใช้วิธีฝังเครื่องกระตุกหัวใจอัตโนมัติเข้าไปในร่างกายแทน และแนะนำให้หลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นที่ทำให้เกิดหัวใจเต้นผิดจังหวะ ได้แก่ เครื่องดื่มแอลกอฮอล์ ภาวะตึงเครียดของร่างกาย เช่น การพักผ่อนไม่เพียงพอ ออกกำลังกายหรือทำงานหนัก การรับประทานอาหารที่มีแป้งและน้ำตาลปริมาณมากเกินไป การเป็นไข้สูง การสูบบุหรี่ และการใช้สาร/ยาเสพติด

นอกจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (Cardiac arrhythmia) แล้ว ยังมีโรคพันธุกรรมอื่นที่ก่อให้เกิดหัวใจหยุดเต้นหรือเสียชีวิตเฉียบพลันได้คล้ายโรคใหลตาย เช่น Marfan syndrome, aortic rupture, ลิ่มเลือดอุดตันในปอดจาก thrombophilia, เส้นเลือดหัวใจอุดตันจาก familial dyslipidemia