Precision Health Co., Ltd.
Whole Exome Sequencing (WES)🧬
Whole Exome Sequencing (WES)


Whole Exome Sequencing (WES) คือ การตรวจวิคราะห์รหัสพันธุกรรม ที่สำคัญทั้งหมดในร่างกายกว่า 20,000 ยีน ที่ส่งผลต่อสุขภาพและการเกิดโรคต่างๆ ด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS)
โดยทำการวิเคราะห์ในส่วนของ exon ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในการสร้างโปรตีน ซึ่งมีอยู่ประมาณ 1.5-2% ของจำนวน DNA ทั้งหมด (หรือประมาณ 30 ล้านเบส) ไม่รวมส่วนที่เป็น intron, promotor, enhancer และ silencer
การตรวจ WES มีราคาถูกกว่าการตรวจ Whole Genome Sequencing (WGS) ซึ่งจะตรวจเบสของ DNA ทั้งหมด
หลายคนคงสงสัยว่า เมื่อไรควรตรวจ WES คำตอบก็คือ เมื่อคนไข้มีอาการของโรคค่อนข้างกว้าง มีความซับซ้อน ไม่สามารถเจาะจงการวินิจฉัยของได้ เช่น โรคพันธุกรรมหายาก
เนื่องจากความผิดปกติลักษณะนี้มักเกิดในส่วนที่มาจาก exon ทำให้ WES มีความคุ้มค่ากว่าในการตรวจนั่นเอง นอกจากนี้ WES ยังเหมาะกับโรคที่ต้องการการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วเพื่อการรักษาอย่างทันท่วงที เช่น การวินิจฉัยโรคในเด็กทารกแรกเกิดคลอด
ข้อจำกัดของการตรวจ WES คือ ไม่สามารถตรวจ variants ที่ก่อให้เกิดโรคในส่วนที่ไม่ใช่ exon
เหตุใดจึงต้องตรวจ WES กับบริษัทพรีซิชั่น เฮลท์





ติดต่อเราได้ที่
Tel : 093-159-9599
Line : @precisionhealth
By adminph
Posted 2023-05-04 00:00:00